A investigação científica identificou muitos tipos de cancro em que a presença de biomarcadores se tornou essencial para o determinação do diagnóstico e tratamento.
O que são Biomarcadores?
Os biomarcadores são moléculas que existem no nosso corpo e que marcam processos normais e anormais que ocorrem no nosso organismo. Alguns biomarcadores estão associados à existência de determinadas doenças ou à predisposição de uma pessoa para uma determinada doença.
Os biomarcadores podem ser vários tipos de moléculas como genes, proteínas ou hormonas e podem dar uma orientação sobre o estado da nossa saúde.
Tal como várias outras doenças o cancro pode estar associado à presença de determinados biomarcadores que podemos identificar e medir através de análises ao sangue, fezes, urina, tecido tumoral ou outros tecidos ou até mesmo fluídos corporais.
O Diagnóstico do tipo de tumor juntamente com a análise de um conjunto de biomarcadores, vai permitir que o tipo de tratamento seja o mais personalizado possível para cada doente
Exemplos de tipos de biomarcadores
Biomarcador |
Descrição |
| KRAS | O gene KRAS é necessário para existir um crescimento celular normal. Faz parte de um processo do nosso corpo que permite o crescimento e divisão das células. Quando existe uma mutação neste gene as células deixam de precisar de um sinal para ativar o crescimento e divisão celular e, crescem desmedidamente (sem controlo). Esta mutação é mais comum em cancros como o do pâncreas, colon ou pulmão, entre outros. |
| HER2 | A proteína HER2 também conhecida por fator de crescimento epidérmico humano tipo 2 é responsável por regular o crescimento normal das células. Quando existe uma mutação no gene que produz a proteína HER2 as células acabam por crescer e dividirem-se sem controlo. As alterações neste gene ocorrem algumas vezes no cancro da mama ou gástrico, mos podem existir outros cancros em que estas alterações se verificam. |
| EGFR | O EGFR (recetor do fator de crescimento epidérmico) é um recetor à superfície das células que tem um papel central no controlo da divisão e morte das células. Mutações no EGFR estão associadas a um crescimento e divisão de células aumentado. As mutações neste gene estão associadas, por vezes, a alguns cancros do pulmão. |
| BRCA 1/2 | Os genes BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas supressoras de tumores. Estas proteínas reparam o ADN que não foi corretamente copiado durante a divisão celular mantendo, assim, a estabilidade do nosso material genético. Quando existe uma mutação nestes genes (BRCA1/2) a reparação do ADN pode não ser corretamente realizada e algumas células que são formadas desenvolvem alterações genéticas que poderão levar a cancro. Alguns tipos de cancro do pulmão, mama, ovário, entre outros, estão associados a uma mutação nestes genes. |
| ALK | A proteína ALK está envolvida no processo de crescimento e divisão celular. Mutações no gene que produz a proteína ALK aumentam o crescimento e divisão celular o que pode levar ao desenvolvimento de um cancro. Estas mutações estão, algumas vezes, associadas ao cancro do pulmão ou cólon, mas podem existir noutros tipos de cancros. |
| BRAF | O gene BRAF produz uma proteína que ajuda no controlo do crescimento e divisão celular. Quando existe uma mutação no neste gene o crescimento e divisão celular não é parado pela proteína provocando uma crescimento descontrolado das células. Mutações neste gene podem estar associadas a cancros como o melanoma ou o pulmão, entre outros. |
| PD-L1 | O nosso sistema imunitário tem células T que ajudam no combate a doenças como, por exemplo, o cancro. No entanto, as células cancerígenas podem escapar ao ataque das células T ao expressarem à sua superfície uma proteína chamada PD-L1. Esta proteína quando se liga as nossas células T inativa-as. Existem vários fármacos que atuam impedindo que a proteína PD-L1 se ligue as nossas células T permitindo que estas combatam as células cancerígenas. Esta proteína já foi identificada em múltiplos cancros no entanto, atualmente, a sua presença só é investigada para alguns tipos de cancro. Exemplos desses cancros podem ser o cancro do pulmão ou o da bexiga. |
| MSI-H | Em células normais existe um sistema chamado DNA mismatch repair (MMR) que corrige os erros que ocorrem durante a replicação de ADN. Defeitos no MMR levam a instabilidade microssatélite alta (MSI-H: microsatellite instability-high). Esta instabilidade causa uma acumulação de erros genéticos e pode resultar no desenvolvimento de alguns cancros e o que é mais comumente associado a esta instabilidade é o cancro do cólon. |
O seu médico poderá pedir a determinação de algum(ns) destes biomarcadores para tipos de tumores não mencionados na tabela acima, sempre que considerar necessário.
Assim, no passado, o tratamento do doente com cancro se focava-se na localização e tipo de tumor. Hoje em dia e cada vez mais no futuro, o tipo de tratamento também se baseia na presença ou ausência de determinados biomarcadores.
Importância dos Biomarcadores
Os Biomarcadores são importantes porque podem ajudar os clínicos a:
Determinação de Biomarcadores
Existem 4 passos cruciais na determinação de Biomarcadores:
Medir os Biomarcadores
Os Biomarcadores podem ser medidos, sendo que existem três tipos de testes de Biomarcador:
CROMOSSÓMICO
Identifica alterações anormais nos cromossomas
GENÉTICO
Localiza cópias extra de genes, genes desaparecidos ou incorretamente alocados
BIOQUÍMICO
Determina se existem proteínas em excesso ou se as proteínas estão hiperestimuladas
